wynik badania genetycznego - zmiana w genie CHEC2
8 dni temu
Dzień dobry, odebrałam wynik badania genetycznego bez wizyty lekarskiej, ponieważ wstępny termin za 6 miesięcy. Czy ktoś jest w stanie zinterpretować co ten wynik oznacza?
w Genie CHEC@ wykryto zmianę heterozygotyczną NM_007194.4:c.470T>C9p.IIe157Thr), jestem po usunięciu 4 BCC w ciągu 4 lat. Z góry dziękuję
7 odpowiedzi:
-
Dakota czy w tej sytuacji powinny zrobić badania genetyczne moje dzieci czy rodzice również? czekam na wizytę u genetyka, ale niestety czas jest odległy. Pozdrawiam
-
Bardzo dziękuję za informację i wyjaśnienie tego wyniku. Pozdrawiam, Agnieszka.
-
Wykryta zmiana: NM_007194.4:c.470T>C (p.Ile157Thr) — jest to wariant genetyczny w genie CHEK2, który zmienia aminokwas w pozycji 157 z izoleucyny (Ile) na treoninę (Thr). Ten wariant jest oznaczany jako I157T. CHEK2 to gen pełniący ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA oraz w zapobieganiu rozwojowi nowotworów. Wariant I157T jest dość dobrze poznany w populacji europejskiej, w tym polskiej, i uznawany za wariant o umiarkowanym ryzyku nowotworowym. Badania wykazują, że osoby z tą zmianą mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, w tym: raka piersi (szczególnie u kobiet), raka jelita grubego, raka prostaty, a niektóre publikacje sugerują także związek z nowotworami skóry.
-
O super, dzięki Agnieszka za podesłanie pliku w komentarzu, teraz wyświetla się poprawnie :)
-
-
Cześć @Agnieszka Ł. Załączony plik nie wyświetla się na forum. Jednak co do interpretacji wyników czy dodatkowych pytań- zapraszamy do kontatku z Biurem Interwencji Onkologicznej (odnośnik na stronie głównej, po prawej stronie) :) Trzymaj się!